Cistična fibroza (CF) ili mukoviscidoza je genetski poremećaj koji se nasleđuje autozomno recesivno i najviše remeti funkciju disanja, ali se javljaju i poremećaji funkcije pankreasa, jetre i creva. Najčešće dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije pluća i pankreasa. Drugi simptomi mogu biti infekcije sinusa, slabiji rast i razvoj i infertilitet usled začepljenja semenovoda. Karakteriše se abnormalnim transportom hlorida i natrijuma preko epitela, dovodeći do pojave gustog viskoznog sekreta.

Uzrok CF je mutacija gena za protein-cistično fibroznim regulatorom transmembranske provodnosti (engl. CFTR). Ovaj protein je potreban za regulaciju sastava znoja, digestivnih tečnosti i mukusa. CFTR reguliše prenos hloridnih i natrijumovih jona preko epitelnih membrana, kao što su alveolarni epitel koji se nalazi u plućima. Većina ljudi bez CF imaju dve radne kopije CFTR gena, i obe kopije moraju nedostajati da bi se razvila CF, usled recesivne prirode ovog poremećaja. CF nastaje kada nijedna kopija ne funkcioniše normalno (usled mutacije) i stoga se nasleđuje autozomno recesivno.