Daunov sindrom

Daunov sindrom ili mongolizam opisan je kod raznih naroda. Predstavlja kongenitalni poremećaj sa karakterističnim izrazom lica i često se po izgledu lica može postaviti dijagnoza još kod novorođenčadi. Kod dece sa mongolizmom postoji 47 hromozoma umesto 46 koliko ih ima ostalo stanovništvo.

U 95 - 97 % slučajeva Daunov sindrom nije nasledna bolest i javlja se u svim rasama i u svim ekonomskim grupacijama. Pojava Daunovog sindroma ne dovodi se u vezu sa bilo kakvim životnim navikama roditelja. Dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povećava mogućnost pojave Daunovog sindroma kod deteta. Daunov sindrom je posledica postojanja jednog hromozoma više u ćelijama deteta. Umesto 2 hromozoma koja čine 21. par, ova deca u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2 čine 21. par a jedan je "višak"), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21.

Bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana ("treći kapak"), a na dužici oka vide se bele pege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takođe su male i nepravilno su oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se "brazda". Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva meseca života uradi doppler - ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog otkrivanja i lečenja urođene srčane mane. Oko 10% beba rađa se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50% dece ima oštećenje sluha i vida. Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života, a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života. Cilj je da se blagovremenom korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema, a kasnije i govora.

Kod dece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije (tj.fras) i drugi oblici konvulzija. Dalje, ova deca podložna su infekcijama, a naročito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva - zapaljenju grla, bronhitisu i zapaljenju pluća. U prvim godinama života kod ove dece povećan je rizik da dobiju leukemiju koja je po njih najčešće fatalna.

Nacin unosa podataka koje vrsi lekar.
Prvo se unosi tip pregleda (osnovni ili kontrolni), potom se unosi datum pregleda ili kontrole. Zatim se u anamnezu unose potrebni podaci (prema Vasim potrebama) i samim tim formira karton pacijenta. Po formiranju kartona pacijenta lekar unosi objektivni nalaz, rezultate spirometrijskog testa, rezultate alergotesta, dijagnozu, predlog terapije i zakljucak.

Više o bolnici Una